Doenças Raras
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Microftalmia sindrómica 6 (sequenciação do gene BMP4)
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Microftalmia sindrómica 7 (sequenciação do gene HCCS)
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Microftalmia sindrómica 9 (deleções/duplicações no gene STRA6)
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Microftalmia sindrómica 9 (sequenciação do gene STRA6)
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Microftalmia sindrómica tipo 3 (deleções/duplicações no gene SOX2)
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Microftalmia sindrómica tipo 5 (sequenciação do gene OTX2)
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Microftalmia sindrómica, tipo 1 (deleções/duplicações no gene NAA10)
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Microftalmia sindrómica, tipo 1 (sequenciação do gene NAA10)
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Microftalmia tipo Lenz (deleções/duplicações no gene BCOR)
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Microftalmia, tipo Lenz (sequenciação do gene BCOR)
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Miocardioencefalopatia com deficiência de citocromo c oxidase, infantil fatal (sequenciação do gene SCO2)
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Miocardiopatia dilatada (sequenciação do gene TNNI3)
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Miocardiopatia dilatada familiar (sequenciação do gene RBM20)
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Miocardiopatia dilatada familiar 1AA (sequenciação do gene ACTN2)
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Miocardiopatia dilatada familiar 1C (sequenciação do gene LDB3)
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Miocardiopatia dilatada familiar 1CC (sequenciação do gene NEXN)
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Miocardiopatia dilatada familiar 1D (sequenciação do gene TNNT2)
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Miocardiopatia dilatada familiar 1L (sequenciação do gene SGCD)
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Miocardiopatia dilatada familiar 1M (sequenciação do gene CSRP3)
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Miocardiopatia dilatada familiar 1O (sequenciação do gene ABCC9)
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