Doenças Raras
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Microcefalia e hipoplasia pontocerebelosa (painel NGS de 53 genes)
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Microcefalia primária 16, AR (deleções/duplicações no gene ANKLE2)
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Microcefalia primária 2 com ou sem malformações corticais (deleções/duplicações no gene WDR62)
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Microcefalia primária 3 AR (sequenciação do gene CDK5RAP2)
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Microcefalia primária 4 AR (sequenciação do gene CASC5)
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Microcefalia primária 6 AR (sequenciação do gene CENPJ)
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Microcefalia primária 7 AR (sequenciação do gene STIL)
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Microcefalia primaria 8 AR (sequenciação do gene CEP135)
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Microcefalia primária 9 AR (sequenciação do gene CEP152)
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Microcefalia primária autossómica recessiva (deleções/duplicações nos genes ASPM, MCPH1, CDK5RAP2, CENPJ e STIL)
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Microcefalia primária autossómica recessiva (sequenciação do gene ASPM)
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Microcefalia primária tipo 2 AR (duplicação no exão 1 do gene WDR62)
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Microcefalia primária tipo 2 AR (sequenciação do gene WDR62)
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Microcórnea, atrofia coriorretiniana miopica e telecanthus (sequenciação do gene ADAMTS18)
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Microdeleções do cromossoma Y
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Microftalmia (painel NGS de 26 genes)
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Microftalmia isolada 2 (sequenciação do gene VSX2)
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Microftalmia isolada 3 (sequenciação do gene RAX)
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Microftalmia isolada 8 (sequenciação do gene ALDH1A3)
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Microftalmia sindrómica 3 (sequenciação do gene SOX2)
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