Doenças Raras
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Manosidose beta (deleções/duplicações no gene MANBA)
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Manosidose beta (sequenciação do gene MANBA)
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Meduloblastoma desmoplásico/nodular (sequenciação do gene SUFU)
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Meduloblastoma | Leucemia linfocítica crónica (pesquisa de mutações somáticas no gene TP53)
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Megalencefalia - polimicrogiria - polidactilia pós-axial - hidrocefalia (sequenciação do gene AKT3)
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Megalencefalia - polimicrogiria - polidactilia pós-axial - hidrocefalia (sequenciação do gene CCND2)
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Megalencefalia - polimicrogiria - polidactilia pós-axial - hidrocefalia (sequenciação do gene PIK3R2)
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Megalencefalia-leucodistrofia quística (sequenciação do gene HEPACAM)
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Melanoma (painel NGS de 5 genes)
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Melanoma maligno (sequenciação do gene CDK4)
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Melanoma maligno cutâneo 2 (sequenciação do gene CDKN2A)
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Melanoma uveal e nevo azul (pesquisa de mutações somáticas frequentes no codão 209 do gene GNAQ)
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Metabolismo da hormona tireoídea anormal (sequenciação do gene SECISBP2)
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Metemoglobinemia (sequenciação do gene CYB5R3)
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Miastenia congénita (painel NGS baseado em WES de 28 gene, incluindo análise de CNVs)
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Miastenia congénita (deleções/duplicações no gene DOK7)
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Miastenia congénita (sequenciação do gene DOK7)
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Miastenia das cinturas familiar (sequenciação do gene AGRN)
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Microcefalia autossómica recessiva primária, tipo 1 (sequenciação do gene MCPH1)
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Microcefalia com ou sem coriorretinopatia, linfedema ou atraso mental (sequenciação do gene KIF11)
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