Doenças Raras
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Mucopolissacaridose tipo 3B | Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2V (sequenciação do gene NAGLU)
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Mucopolissacaridose tipo 3C (síndrome de Sanfilippo tipo 3C, sequenciação do gene HGSNAT)
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Mucopolissacaridose tipo 3D (sequenciação do gene GNS)
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Mucopolissacaridose tipo Ih (deleções/duplicações no gene IDUA)
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Mucopolissacaridose tipo II (deleções/duplicações no gene IDS)
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Mucopolissacaridose Tipo IV (deleções/duplicações no gene GALNS)
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Mucopolissacaridose tipo IX (sequenciação do gene HYAL1)
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Mucopolissacaridose tipo VI (sequenciação do gene ARSB)
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Mucopolissacaridose tipo VII (deleções/duplicações no gene GUSB)
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Mucopolissacaridose tipo VII (sequenciação do gene GUSB)
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Mucosulfatidose (sequenciação do gene SUMF1)
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Mulher 46,XY não sindrómica (painel NGS de 9 genes)
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