Doenças Raras
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Leucoencefalopatia megalencefálica com cistos subcorticais (deleções/duplicações no gene MLC1)
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Leucoencefalopatia megalencefálica com cistos subcorticais (sequenciação do gene MLC1)
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Leucoencefalopatia quística sem megalencefalia (sequenciação do gene RNASET2)
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Linfedema hereditário tipo IC (sequenciação gene GJC2)
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Linfocitose hemofagocítica familiar e reticuloendoteliose familiar com eosinofilia (painel NGS de 7 genes)
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Linfohistiocitose hemofagocítica familiar (deleções/duplicações nos genes PRF1, STX11 e UNC13D)
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Linfohistiocitose hemofagocítica familiar (sequenciação do gene PRF1)
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Linfohistiocitose hemofagocítica familiar 4 (sequenciação do gene STX11)
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Linfohistiocitose hemofagocítica familiar 5 (deleções/duplicações no gene STXBP2)
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Linfohistiocitose hemofagocítica familiar 5 (sequenciação do gene STXBP2)
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Linfohistiocitose hemofagocítica familiar tipo 3 (sequenciação do gene UNC13D)
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Lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip tipo 2 (sequenciação do gene BSCL2)
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Lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip tipo 4, com distrofia muscular (sequenciação do gene PTRF)
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Lipodistrofia congénita tipo 1 (sequenciação do gene AGPAT2)
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Lipodistrofia parcial familiar | Obesidade (sequenciação do gene PPARG)
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Lipodistrofias e síndromes progeróides (painel NGS de 25 genes)
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Lipofuscinose ceróide neuronal (painel NGS de 11 genes)
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Lipofuscinose ceróide neuronal (sequenciação do gene CTSD)
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Lipofuscinose ceróide neuronal 2 (sequenciação do gene TPP1)
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Lipofuscinose ceróide neuronal 3 (sequenciação do gene CLN3)
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