Doenças Raras
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Leucemia linfática crónica (pesquisa de mutações somáticas frequentes no exão 34 do gene NOTCH1
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Leucemia megacarioblástica aguda e doença mieloproliferativa transitória, associadas a síndrome de Down (pesquisa de mutações somáticas no gene GATA1)
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Leucemia mielóide aguda (deteção de mutações PTD no gene KMT2A)
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Leucemia mielóide aguda (LMA, sequenciação do gene FLT3)
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Leucemia mielóide aguda (LMA, sequenciação do gene PICALM)
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Leucemia mielóide aguda (pesquisa de mutações somáticas no exão 12 do gene NPM1)
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Leucemia mielóide aguda | Glioma | Doença de Ollier (pesquisa de mutações somáticas no exão 4 dos genes IDH1 e IDH2)
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Leucemia promielocítica aguda tipo NUMA/RARA (sequenciação do gene NUMA1)
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Leucodistrofia e leucoencefalopatia (painel NGS de 89 genes)
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Leucodistrofia hipomielinizante (painel NGS de 3 genes)
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Leucodistrofia hipomielinizante autossomica recessiva - ataxia espástica progressiva (deleções/ duplicações no gene NKX6-2)
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Leucodistrofia hipomielinizante tipo 3 (sequenciação do gene AIMP1)
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Leucodistrofia hipomielinizante tipo 4 (sequenciação do gene HSPD1)
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Leucodistrofia hipomielinizante tipo 7 (sequenciação do gene POLR3A)
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Leucodistrofia hipomielinizante tipo 8 (sequenciação do gene POLR3B)
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Leucodistrofia metacromática (sequenciação do gene ARSA)
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Leucoencefalopatia com distonia e neuropatia motora (sequenciação do gene SCP2)
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Leucoencefalopatia com envolvimento do tronco cerebral e da medula espinhal e elevação do lactato (deleções/duplicações no gene DARS2)
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Leucoencefalopatia com envolvimento do tronco cerebral e da medula espinhal e elevação do lactato (sequenciação do gene DARS2)
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Leucoencefalopatia difusa hereditária com esferóides (sequenciação do gene CSF1R)
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