Doenças Raras
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Insuficiência renal idiopática no jovem (painel NGS baseado em WES de 171 genes, incluindo análise de CNVs)
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Intolerância à frutose (deleções/duplicações no gene ALDOB)
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Intolerância à frutose (sequenciação do gene ALDOB)
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Intolerância à lactose (sequenciação do gene MCM6)
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Intolerância aos dissacarídeos (deleções/duplicações no gene SI)
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Intolerância aos dissacarídeos (sequenciação do gene SI)
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Intolerância às proteínas com lisinúria (sequenciação do gene SLC7A7)
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