Doenças Raras
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Imunodeficiência primária (sequenciação do gene C3)
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Imunodeficiência variável comum (sequenciação do gene ICOS)
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Imunodeficiência variável comum (sequenciação do gene NFKB1)
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Imunodeficiência variável comum (sequenciação do gene NFKB2)
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Imunodeficiência variável comum 7 (sequenciação do gene CR2)
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Imunodeficiência variável comum tipo 2 (sequenciação do gene TNFRSF13B/TACI)
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Imunodeficiência variável comum tipo 8 (sequenciação do gene LRBA)
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Imunodeficiência, atraso no desenvolvimento e hipohomocisteinemia (sequenciação do gene NFE2L2)
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Imunodeficiências - defeitos congénitos de número e/ou função dos fagócitos (painel NGS baseado em WES de 38 genes, incluindo análise de CNVs)
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Imunodeficiências - defeitos da imunidade intrínseca e inata (painel NGS baseado em WES de 49 genes, incluindo análise de CNVs)
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Imunodeficiências - deficiências do complemento (painel NGS de 33 genes)
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Imunodeficiências - doenças auto-inflamatórias (painel NGS baseado em WES de 34 genes, incluindo análise de CNVs)
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Imunodeficiências - doenças da desregulação imunitária (painel NGS baseado em WES de 41 genes, incluindo análise de CNVs)
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Imunodeficiências com deficiência predominante de anticorpos (painel NGS baseado em WES de 31 genes, incluindo análise de CNVs)
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Imunodeficiências combinadas (CID) sindrómicas ou com sintomatologias associadas (painel NGS baseado em WES de 63 genes, incluindo análise de CNVs)
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Imunodeficiências que afectam a imunidade celular e humoral (painel NGS baseado em WES de 52 genes, incluindo análise de CNVs)
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Infertilidade feminina (painel NGS de 132 genes)
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Infertilidade masculina (painel NGS baseado em WES de 116 genes, incluindo análise de CNVs)
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Insuficiência hepática de início precoce e distúrbio neurológico (sequenciação do gene SCO1)
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Insuficiência pancreática exócrina, anemia diseritropoiética e hiperostose calvárica (sequenciação do gene COX4I2)
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