Doenças Raras
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Imunodeficiência 31A/31B (sequenciação do gene STAT1)
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Imunodeficiência 8 (sequenciação do gene CORO1A)
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Imunodeficiência com hiper-IgM tipo 2 (sequenciação do gene AICDA)
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Imunodeficiência combinada grave ligada ao X (sequenciação do gene IL2RG)
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Imunodeficiência combinada grave por deficiência de adenosina desaminase (sequenciação do gene ADA)
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Imunodeficiência combinada grave por deficiência de ZAP70 (sequenciação do gene ZAP70)
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Imunodeficiência combinada grave, microcefalia, atraso de crescimento e sensibilidade às radiações ionizantes (sequenciação do gene NHEJ1)
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Imunodeficiência combinada grave, T- B+ por deficiência de JAK3 (deleções/duplicações no gene JAK3)
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Imunodeficiência combinada grave, T- B+ por deficiência de JAK3 (sequenciação do gene JAK3)
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Imunodeficiência combinada por deficiência em CD3 gama (sequenciação do gene CD3G)
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Imunodeficiencia das células T, alopecia congénita e distrofia das unhas (sequenciação do gene FOXN1)
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Imunodeficiência grave combinada T- B+ por deficiência de CD45 (sequenciação do gene PTPRC)
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Imunodeficiência grave combinada T- B+ por deficiência de IL-7R-alfa (deleções/duplicações no gene IL7R)
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Imunodeficiência grave combinada T- B+ por deficiência de IL-7R-alfa (sequenciação do gene IL7R)
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Imunodeficiência ligada ao X com defeito de magnésio, infeção pelo virus Epstein-Barr e neoplasia (sequenciação do gene MAGT1)
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Imunodeficiência ligada ao X com hiper-IgM (deleções/duplicações no gene CD40LG)
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Imunodeficiência ligada ao X com hiper-IgM (sequenciação do gene CD40LG)
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Imunodeficiência por deficiência de cinase 4 associada ao recetor da interleucina-1
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Imunodeficiência por deficiência de IRAK4 (sequenciação do gene IRAK4)
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Imunodeficiência primária (painel NGS baseado em WES de 332 genes, incluindo análise de CNVs)
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