Doenças Raras
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Histidinemia (sequenciação do gene HAL)
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Holoprosencefalia (deleções/duplicações no gene SHH)
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Holoprosencefalia (deleções/duplicações nos genes PTCH, SHH, ZIC2, SIX3, TGIF, TRAPPC10, GLI2 e FBXW11)
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Holoprosencefalia (painel NGS de 9 genes)
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Holoprosencefalia (sequenciação do gene SHH)
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Holoprosencefalia 2 (sequenciação do gene SIX3)
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Holoprosencefalia 4 (sequenciação do gene TGIF1)
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Holoprosencefalia 5 (sequenciação do gene ZIC2)
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