Doenças Raras
-
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 6 (sequenciação do gene RARS2)
+ info
-
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 8 (sequenciação do gene CHMP1A)
+ info
-
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 9 (sequenciação do gene AMPD2)
+ info
-
Hipoplasia supra-renal congénita (sequenciação do gene DAX1/NR0B1)
+ info
-
Hipoplasia suprarrenal congénita (deleções/duplicações no gene NR0B1)
+ info
-
Hipotireoidismo congénito devido a disgenesia tireoidiana ou hipoplasia (deleções /duplicações do gene PAX8)
+ info
-
Hipotireoidismo congénito devido a disgenesia tireoidiana ou hipoplasia (sequenciação do gene PAX8)
+ info
-
Hipotireoidismo congénito sem bócio 1 (sequenciação do gene TSHR)
+ info
-
Hipotireoidismo congénito sem bócio 4 (sequenciação do gene TSHB)
+ info
-
Hipotireoidismo congénito sem bócio 6 (sequenciação do gene THRA)
+ info
-
Hipotonia infantil com atraso mental e facies caracteristica 2 (sequenciação do gene UNC80)
+ info
-
Hipotricose (painel NGS de 10 genes)
+ info
-
Hipotricose 13 (sequenciação do gene KRT71)
+ info
-
Hipotricose 3 (sequenciação do gene KRT74)
+ info
-
Hipotricose congénita com distrofia macular juvenil (deleções/duplicações no gene CDH3)
+ info
-
Hipotricose congénita com distrofia macular juvenil (sequenciação do gene CDH3)
+ info
-
Hipotricose simples, tipo 6 (sequenciação do gene DSG4)
+ info
-
Hipotricose simples, tipo 8 (sequenciação do gene LPAR6)
+ info
-
Hipouricemia renal (sequenciação do gene SLC2A9)
+ info
-
Hipouricemia renal hereditária (sequenciação do gene SLC22A12)
+ info