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Hipomagnesemia tipo 1 (sequenciação do gene TRPM6)
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Hipomagnesemia tipo 2 (sequenciação do gene FXYD2)
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Hipomagnesemia tipo 4 (sequenciação do gene EGF)
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Hipomagnesemia tipo 5 (sequenciação do gene CLDN19)
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Hipomagnesemia tipo 6 (sequenciação do gene CNNM2)
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Hipomielinização – catarata congénita (sequenciação do gene FAM126A)
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Hipoparatiroidismo (sequenciação do gene PTH)
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Hipoparatiroidismo familiar (painel NGS de 9 genes)
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Hipoparatiroidismo familiar isolado | Hiperparatiroidismo 4 (sequenciação do gene GCM2)
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Hipopituitarismo congénito (painel NGS de 7 genes)
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Hipoplasia dérmica focal (deleções/duplicações no gene PORCN)
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Hipoplasia pontocerebelar tipo 2E (deleções/duplicações no gene VPS53)
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Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1 (sequenciação do gene EXOSC8)
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Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1A (sequenciação do gene VRK1)
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Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1B (sequenciação do gene EXOSC3)
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Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2A (sequenciação do gene TSEN54)
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Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2B (deleções/duplicações no gene TSEN2)
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Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2B (sequenciação do gene TSEN2)
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Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2C (sequenciação do gene TSEN34)
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