Doenças Raras
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Hipofosfatasia (sequenciação do gene ALPL)
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Hipofosfatasia perinatal letal (deleções/duplicações no gene ALPL)
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Hipofosfatasia perinatal letal (sequenciação do gene ALPL)
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Hipofosfatemia dominante com nefrolitíase ou osteoporose tipo 1 (sequenciação do gene SLC34A1)
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Hipofosfatemia dominante com nefrolitíase ou osteoporose tipo 2 (sequenciação do gene SLC9A3R1)
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Hipogonadismo hipogonadotrófico (painel NGS de 26 genes)
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Hipogonadismo hipogonadotrófico 11 (sequenciação do gene TACR3)
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Hipogonadismo hipogonadotrófico 13 com ou sem anosmia (sequenciação do gene KISS1)
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Hipogonadismo hipogonadotrófico 14 com ou sem anosmia (sequenciação do gene WDR11)
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Hipogonadismo hipogonadotrófico 16, com ou sem anosmia (sequenciação do gene SEMA3A)
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Hipogonadismo hipogonadotrófico 3 (sequenciação do gene PROKR2)
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Hipogonadismo hipogonadotrófico 4 (sequenciação do gene PROK2)
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Hipogonadismo hipogonadotrófico 6 com ou sem anosmia (sequenciação do gene FGF8)
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Hipogonadismo hipogonadotrófico 8 (sequenciação do gene KISS1R)
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Hipogonadismo hipogonadotrófico 9 com ou sem anosmia (sequenciação do gene NSMF)
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Hipogonadismo hipogonadotrófico tipo 12 com ou sem anosmia (sequenciação do gene GNRH1)
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Hipogonadismo hipogonadotrófico tipo 7 com ou sem anosmia (sequenciação do gene GNRHR)
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Hipomagnesemia (painel NGS de 17 genes)
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Hipomagnesemia renal - hipercalciúria - nefrocalcinose (sequenciação do gene CLDN16)
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Hipomagnesemia tipo 1 (deleções/duplicações no gene TRPM6)
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