Doenças Raras
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Hiperplasia congénita da supra-renal por deficiência de 21-hidroxilase (mutações frequentes e deleções/duplicações no gene CYP21A2)
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Hiperplasia congénita da supra-renal por deficiência de 21-hidroxilase (sequenciação do gene CYP21A2)
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Hiperplasia macronodular da supra-renal independente da ACTH, tipo 2 (ARMC5)
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Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiência de 17-alfa-hidroxilase (deleções/duplicações no gene CYP17A1)
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Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiência de 17-alfa-hidroxilase (sequenciação do gene CYP17A1)
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Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiência na citocromo P450 oxidorreductase | Síndrome de Antley-Bixler (sequenciação do gene POR)
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Hiperqueratose epidermolítica (sequenciação do gene KRT1)
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Hiperqueratose epidermolítica (sequenciação do gene KRT10)
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Hipertensão e Síndrome de Braquidactilia (sequenciação do gene PDE3A)
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Hipertensão pulmonar primária (painel NGS de 9 genes)
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Hipertensão pulmonar primária (sequenciação do gene BMPR2)
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Hipertensão pulmonar primária tipo 2 (sequenciação do gene SMAD9)
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Hipertensão pulmonar primária tipo 4 (sequenciação do gene KCNK3)
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Hipertermia maligna (sequenciação do gene RYR1)
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Hipertrigliceridemia e hepatoesteatosis infantil regressiva (sequenciação do gene GPD1)
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Hipertrofia muscular (sequenciação do gene MSTN)
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Hipoaldosteronismo (deleções/duplicações no gene CYP11B2)
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Hipoaldosteronismo (sequenciação do gene CYP11B2)
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Hipocalcemia tipo 2 | Hipercalcemia hipocalciúrica familiar tipo 2 (sequenciação do gene GNA11)
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Hipocondroplasia (sequenciação dos exões 3, 7, 8, 9, 12 e 14 do gene FGFR3)
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