Doenças Raras
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Hiperfosfatasia com síndrome de atraso mental 1 (sequenciação do gene PIGV)
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Hiperglicemia e diabetes (painel de NGS de 74 genes)
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Hiperglicinemia não cetótica/encefalopatia por glicina (deleções/duplicações nos genes GLDC, AMT e GCSH)
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Hiperglicinemia não cetótica/encefalopatia por glicina (painel NGS de 3 genes)
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Hiperglicinemia não cetótica/encefalopatia por glicina (sequenciação do gene GLDC)
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Hiperinsulinismo familiar (painel de NGS baseado em WES de 19 genes, incluindo análise de CNVs)
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Hiperinsulinismo familiar | Deficiência do transportador monocarboxilato-1 | Miopatia metabólica por deficiência do transportador de lactato (deleções/duplicações no gene SLC16A1)
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Hiperinsulinismo hipoglicémia familiar, tipo 1 (deleções/duplicações no gene ABCC8)
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Hiperinsulinismo hipoglicémia familiar, tipo 1 (sequenciação do gene ABCC8)
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Hiperinsulinismo hipoglicémia familiar, tipo 2 (deleções/duplicações no gene KCNJ11)
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Hiperinsulinismo hipoglicémia familiar, tipo 2 (sequenciação do gene KCNJ11)
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Hipermetioninemia provocada por deficiência de S-adenosil homocisteína hidrolase (sequenciação do gene AHCY)
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Hiperoxalúria primária (painel NGS de 3 genes)
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Hiperoxalúria primária tipo 1 (mutações frequentes no gene AGXT)
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Hiperoxalúria primária tipo 1 (sequenciação do gene AGXT)
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Hiperoxalúria primária tipo 2 (sequenciação do gene GRHPR)
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Hiperoxalúria primária tipo 3 (deleções/duplicações no gene HOGA1)
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Hiperoxaluria primária tipo 3 (sequenciação do gene HOGA1)
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Hiperplasia adrenal lipóide (sequenciação do gene STAR)
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Hiperplasia congénita da supra-renal por deficiência de 21-hidroxilase (deleções/duplicações no gene CYP21A2)
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