Doenças Raras
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Hipercalcemia idiopática infantil, AR (sequenciação do gene CYP24A1)
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Hipercolanemia (sequenciação do gene BAAT)
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Hipercolanemia (sequenciação do gene TJP2)
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Hipercolesterolemia autossómica recessiva (sequenciação do gene LDLRAP1)
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Hipercolesterolemia familiar (deleções/duplicações no gene LDLR)
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Hipercolesterolemia familiar (painel NGS de 15 genes)
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Hipercolesterolemia familiar (sequenciação do gene LDLR)
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Hipercolesterolemia familiar (sequenciação do gene PCSK9)
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Hipercolesterolemia familiar | Hipobetalipoproteinemia familiar (sequenciação do gene APOB)
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Hiperecplexia (painel NGS de 7 genes)
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Hiperecplexia 2 (sequenciação do gene GLRB)
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Hiperecplexia 3 (sequenciação do gene SLC6A5)
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Hiperecplexia hereditária tipo 1 (deleções/duplicações no gene GLRA1)
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Hiperecplexia hereditária tipo 1 (sequenciação do gene GLRA1)
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Hiperfenilalaninemia (painel NGS de 5 genes)
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Hiperfenilalaninemia, A (sequenciação do gene PTS)
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Hiperfenilalaninemia, B (sequenciação do gene GCH1)
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Hiperfenilalaninemia, C (sequenciação do gene QDPR)
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Hiperfenilalaninemia, D (sequenciação do gene PCBD1)
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Hiperferritinemia com ou sem cataratas (sequenciação da região IRE do gene FTL)
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