Doenças Raras
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Glicogenose tipo 0 (sequenciação do gene GYS2)
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Glicogenose tipo 10 (deleções/duplicações no gene PGAM2)
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Glicogenose tipo 10 (sequenciação do gene PGAM2)
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Glicogenose tipo II (deleções/duplicações no gene GAA)
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Glicogenose tipo II (sequenciação do gene GAA)
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Glicogenose tipo III (deleções/duplicações no gene AGL)
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Glicogenose tipo III (sequenciação do gene AGL)
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Glicogenose tipo IXa1 (deleções/duplicações do gene PHKA2)
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Glicogenose tipo IXa1 (sequenciação do gene PHKA2)
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Glicogenose tipo IXc (sequenciação do gene PHKG2)
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Glicogenose tipo V (doença de McArdle, deleções/duplicações no gene PYGM)
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Glicogenose tipo V (doença de McArdle, sequenciação do gene PYGM)
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Glicogenose tipo V (mutação p.Arg50X no gene PYGM)
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Glicogenose tipo VIb (sequenciação do gene PYGL)
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Glicogenose tipo VII (sequenciação do gene PFKM)
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Glicogenose tipo XI (sequenciação do gene LDHA)
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Glicogenose tipo XII (sequenciação do gene ALDOA)
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Glicogenose tipo XIII (sequenciação do gene ENO3)
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Glicogenose tipo XIV (sequenciação do gene PGM1)
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Glicogenose tipo XV (deleções/duplicações no gene GYG1)
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