Doenças Raras
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Esclerose tuberosa 1 e 2 (deleções/duplicações nos genes TSC1 e TSC2)
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Esclerose tuberosa 1 e 2 (sequenciação e análise de CNVs dos genes TSC1 e TSC2)
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Esclerose tuberosa 2 (deleções/duplicações no gene TSC2)
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Esclerose tuberosa 2 (sequenciação e análise de CNVs do gene TSC2)
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Esclerosteose (sequenciação do gene SOST)
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Esferocitose hereditária (painel NGS de 5 genes)
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Esferocitose hereditária tipo 1 (sequenciação do gene ANK1)
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Esferocitose hereditária tipo 2 (sequenciação do gene SPTB)
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Esferocitose hereditária tipo 3 (sequenciação do gene SPTA1)
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Esferocitose hereditária tipo 5 (deleções/duplicações no gene EPB42)
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Esferocitose hereditária tipo 5 (sequenciação do gene EPB42)
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Espondilo-encondrodisplasia (sequenciação do gene ACP5)
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Esquizencefalia (sequenciação do gene EMX2)
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Esteatocistoma multiplex (sequenciação do gene KRT17)
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Estenose aórtica supra-valvular (sequenciação do gene ELN)
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Estenose medular diafisária com neoplasia óssea (sequenciação do gene MTAP)
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Estomatocitose hereditária desidratada com ou sem pseudo-hipercalemia e/ou edema perinatal (sequenciação do gene PIEZO1)
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Estudo cromossómico em array (aCGH, Cytoscan 750K)
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Estudo cromossómico em array (aCGH, Cytoscan HD)
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Estudo cromossómico em array (aCGH, Cytoscan HD), estudo familiar
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