Doenças Raras
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Eritroqueratodermia variável progressiva (sequenciação do gene GJB4)
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Erros inatos do metabolismo (painel NGS baseado em WES de 832 genes, incluindo análise de CNVs)
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Esclerose lateral amiotrófica (deleções/duplicações no gene SETX)
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Esclerose lateral amiotrófica (sequenciação do gene SETX)
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Esclerose lateral amiotrófica / Doença do neurónio motor (painel NGS de 33 genes)
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Esclerose lateral amiotrófica 10 (sequenciação do gene TARDBP)
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Esclerose lateral amiotrófica 14 (sequenciação do gene VCP)
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Esclerose lateral amiotrófica 15 (sequenciação do gene UBQLN2)
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Esclerose lateral amiotrófica 16 (sequenciação do gene SIGMAR1)
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Esclerose lateral amiotrófica 17 (sequenciação do gene CHMP2B)
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Esclerose lateral amiotrófica 18 (sequenciação do gene PFN1)
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Esclerose lateral amiotrófica 21 (sequenciação do gene MATR3)
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Esclerose lateral amiotrófica 6 (sequenciação do gene FUS)
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Esclerose lateral amiotrófica 8 (sequenciação do gene VAPB)
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Esclerose lateral amiotrófica 9 (sequenciação do gene ANG)
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Esclerose lateral amiotrófica tipo 1 (sequenciação do gene SOD1)
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Esclerose lateral amiotrófica tipo 2, juvenil (sequenciação do gene ALS2)
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Esclerose lateral primária juvenil (sequenciação do gene ALS2)
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Esclerose tuberosa 1 (deleções/duplicações no gene TSC1)
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Esclerose tuberosa 1 (sequenciação e análise de CNVs do gene TSC1)
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