Doenças Raras
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Epilepsia mioclónica infantil familiar (sequenciação do gene TBC1D24)
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Epilepsia mioclónica progressiva 1B (deleções/duplicações no gene PRICKLE1)
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Epilepsia mioclónica progressiva 1B (sequenciação do gene PRICKLE1)
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Epilepsia mioclónica progressiva 2B (Lafora) (sequenciação do gene NHLRC1)
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Epilepsia mioclónica progressiva 3 (sequenciação do gene KCTD7)
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Epilepsia neonatal benigna tipo 2 (sequenciação do gene KCNQ3)
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Epilepsia nocturna de lobo frontal (painel NGS de 6 genes)
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Epilepsia Nocturna de Lobo Frontal (sequenciação do gene CHRNA2)
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Epilepsia Nocturna de Lobo Frontal (sequenciação do gene CHRNA4)
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Epilepsia Nocturna de Lobo Frontal (sequenciação do gene CHRNB2)
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Epilepsia parcial familiar com focos variáveis (sequenciação do gene DEPDC5)
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Epilepsia rolândica, atraso mental e dispraxia do discurso (sequenciação do gene SRPX2)
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Epilepsia, noturna, tipo lobo frontal 5 (sequenciação do gene KCNT1)
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Epilepsias (deleções/duplicações nos genes CHRNA4, CHRNB2, EPM2A, KCNQ1, KCNQ3 e NHLRC1)
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Eritrocitose (sequenciação do gene EPOR)
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Eritrocitose familiar 3 (sequenciação do gene EGLN1)
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Eritrocitose familiar 4 (sequenciação do gene EPAS1)
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Eritroderma congénito com queratodermia palmo-plantar, hipotricose e hiper IgE (sequenciação do gene DSG1)
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Eritroqueratodermia simétrica progressiva (sequenciação do gene LOR)
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Eritroqueratodermia variável progressiva (sequenciação do gene GJB3)
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