Doenças Raras
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Epidermólise bolhosa simples com distrofia muscular (deleções/duplicações no gene PLEC)
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Epidermólise bolhosa simples com distrofia muscular (sequenciação do gene PLEC)
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Epilepsia (painel NGS de 343 genes)
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Epilepsia com crises mioclonico-atónicas (deleções/duplicações no gene SLC6A1)
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Epilepsia com crises mioclonico-atónicas (sequenciação do gene SLC6A1)
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Epilepsia com defeitos do neurodesenvolvimento (deleções/duplicações no gene GRIN2A)
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Epilepsia com defeitos do neurodesenvolvimento (sequenciação do gene GRIN2A)
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Epilepsia de ausências infantil tipo 5 (sequenciação do gene GABRB3)
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Epilepsia de ausências infantil tipo 6 (sequenciação do gene CACNA1H)
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Epilepsia dependente da vitamina B6 de início precoce (sequenciação do gene PLPBP)
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Epilepsia dependente de piridoxina (deleções/duplicações do gene ALDH7A1)
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Epilepsia dependente de piridoxina (sequenciação do gene ALDH7A1)
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Epilepsia do lobo temporal lateral 1 (sequenciação do gene LGI1)
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Epilepsia do lobo temporal lateral 5 (sequenciação do gene CPA6)
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Epilepsia generalizada com convulsões febris plus tipo 1 (GEFS+, sequenciação do gene SCN1B)
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Epilepsia generalizada com convulsões febris, plus (sequenciação do gene GABRG2)
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Epilepsia generalizada tipo 7 | Eritromelalgia primária | Dor extrema paroxística | Neuropatia autonómica e sensitiva hereditária 2 (sequenciação do gene SCN9A)
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Epilepsia idiopática generalizada tipo 10 (sequenciação do gene GABRD)
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Epilepsia ligada ao X com dificuldades de aprendizagem e alterações de comportamento (sequenciação do gene SYN1)
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Epilepsia mioclónica grave da infância - síndrome de Dravet | Epilepsia generalizada com convulsões febris plus tipo 2 | Enxaqueca hemiplégica familiar tipo 3 (sequenciação do gene SCN1A)
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