Doenças Raras
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Enxaqueca hemiplégica familiar tipo 1 (FHM1, sequenciação do gene CACNA1A)
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Enxaqueca hemiplégica familiar tipo 2 (deleções/duplicações no gene ATP1A2)
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Enxaqueca hemiplégica familiar tipo 2 (FHM2, sequenciação do gene ATP1A2)
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Epidermodisplasia verruciforme (sequenciação do gene TMC6)
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Epidermodisplasia verruciforme (sequenciação do gene TMC8)
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Epidermólise bolhosa (deleções/duplicações no gene COL7A1)
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Epidermólise bolhosa (painel NGS de 23 genes)
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Epidermólise bolhosa (sequenciação do gene COL7A1)
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Epidermólise bolhosa (sequenciação dos exões 73-75 do gene COL7A1)
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Epidermólise bolhosa acantolítica letal (sequenciação do gene DSP)
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Epidermólise bolhosa distrófica (painel NGS de 2 genes)
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Epidermólise bolhosa juncional (sequenciação do gene COL17A1)
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Epidermólise bolhosa juncional (sequenciação do gene ITGB4)
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Epidermólise bolhosa juncional (sequenciação do gene LAMA3)
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Epidermólise bolhosa juncional (sequenciação do gene LAMB3)
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Epidermólise bolhosa juncional (sequenciação do gene LAMC2)
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Epidermólise bolhosa juncional com atresia do piloro (sequenciação do gene ITGA6)
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Epidermólise bolhosa simples (sequenciação do gene KRT14)
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Epidermólise bolhosa simples (sequenciação do gene KRT5)
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Epidermólise bolhosa simples AR (sequenciação do gene DST)
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