Doenças Raras
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Encefalopatia epiléptica precoce do lactente | Ataxia com apraxia oculomotora tipo 4 (deleções/duplicações no gene PNKP)
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Encefalopatia epiléptica precoce do lactente, 13 (sequenciação do gene SCN8A)
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Encefalopatia epiléptica, infantil precoce tipo 8 (sequenciação do gene ARHGEF9)
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Encefalopatia epiléptica, síndrome de Lennox-Gastaut (sequenciação do gene MAPK10)
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Encefalopatia epilética precoce infantil (EIEE9, deleções/duplicações no gene PCDH19)
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Encefalopatia epilética precoce infantil (EIEE9, sequenciação do gene PCDH19)
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Encefalopatia epilética precoce infantil 36 (EIEE36)|Doença da glicosilação tipo Is (deleções/duplicações no gene ALG13)
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Encefalopatia epilética precoce infantil 60 (sequenciação do gene CNPY3)
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Encefalopatia etilmalónica (sequenciação do gene ETHE1)
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Encefalopatia necrotizante aguda (sequenciação do gene RANBP2)
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Encefalopatia por glicina (sequenciação do gene GCSH)
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Encefalopatia progressiva de início precoce com atrofia cerebral e espasticidade (deleções/duplicações no gene TRAPPC12)
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Encefalopatia progressiva de início precoce com atrofia cerebral e espasticidade (sequenciação do gene TRAPPC12)
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Encefatalopatia letal por um defeito na fissão mitocondrial e peroxisomal (sequenciação do gene DNM1L)
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Endocrinopatias associadas à reprodução (painel NGS de 4 genes)
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Enterocolite infantil e doença inflamatória intestinal monogénica (painel NGS baseado em WES de 65 genes, incluindo análise de CNVs)
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Enxaqueca (painel NGS de 9 genes)
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Enxaqueca hemiplégica familiar (deleções/duplicações no gene CACNA1A)
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Enxaqueca hemiplégica familiar (deleções/duplicações no gene SCN1A)
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Enxaqueca hemiplégica familiar (painel NGS de 3 genes)
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