Doenças Raras
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Ectopia lentis hereditária (deleções/duplicações gene ADAMTSL4)
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Ectopia lentis hereditária (sequenciação do gene ADAMTSL4)
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Ectrodactilia (painel NGS baseado em WES de 10 genes, incluindo análise de CNVs)
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Ectrodactilia das mãos e pés (sequenciação do gene DLX5)
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Ectrodactilia das mãos e pés (sequenciação do gene WNT10B)
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Eliptocitose hereditária (sequenciação do gene EPB41)
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Encefalopatia (deleções/duplicações no gene MECP2)
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Encefalopatia atípica por glicínica (sequenciação do gene AMT)
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Encefalopatia com corpos de inclusão de neuroserpina (sequenciação do gene SERPINI1)
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Encefalopatia epiléptica (painel NGS baseado em WES de 137 genes, incluindo análise de CNVs)
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Encefalopatia epiléptica de início na infância (sequenciação do gene CHD2)
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Encefalopatia epiléptica infantil precoce 23 (sequenciação do gene DOCK7)
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Encefalopatia epiléptica precoce do lactente (sequenciação do gene SLC25A22)
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Encefalopatia epiléptica precoce do lactente 11 | Convulsões benignas neonatais-infantis familiares (deleções/duplicações no gene SCN2A)
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Encefalopatia epiléptica precoce do lactente 4 (sequenciação do gene STXBP1)
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Encefalopatia epiléptica precoce do lactente EIEE52 (deleções/duplicações do gene SCN1B)
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Encefalopatia epiléptica precoce do lactente tipo 10 (sequenciação do gene PNKP)
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Encefalopatia epiléptica precoce do lactente tipo 12 (sequenciação do gene PLCB1)
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Encefalopatia epiléptica precoce do lactente tipo 31 (sequenciação do gene DNM1)
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Encefalopatia epiléptica precoce do lactente tipo 5 (sequenciação do gene SPTAN1)
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