Doenças Raras
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Deficiência de biotinidase (sequenciação do gene BTD)
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Deficiência de butirilcolinesterase (deleções/duplicações no gene BCHE)
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Deficiência de butirilcolinesterase (sequenciação do gene BCHE)
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Deficiência de carbamoilfosfato sintetase 1 (sequenciação do gene CPS1)
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Deficiência de carnitina (painel NGS de 6 genes)
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Deficiência de carnitina palmitoiltransferase 1 (deleções/duplicações no gene CPT1A)
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Deficiência de carnitina palmitoiltransferase 1 (deleções/duplicações no gene CPT1B)
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Deficiência de carnitina palmitoiltransferase 1 (sequenciação do gene CPT1A)
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Deficiência de carnitina palmitoiltransferase 1 (sequenciação do gene CPT1B)
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Deficiência de carnitina palmitoiltransferase 2 (deleções/duplicações no gene CPT2)
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Deficiência de carnitina-acilcarnitina translocase (sequenciação do gene SLC25A20)
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Deficiência de caspase 8 (sequenciação do gene CASP8)
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Deficiência de CFHR5 (sequenciação do gene CFHR5)
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Deficiência de CoA-2 4-dienoil redutase 1 (sequenciação do gene DECR1)
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Deficiência de coenzima Q10 (painel NGS de 8 genes)
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Deficiência de coenzima Q10 tipo 2 (sequenciação do gene PDSS1)
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Deficiência de coenzima Q10 tipo 3 (sequenciação do gene PDSS2)
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Deficiência de coenzima Q10 tipo 5 (sequenciação do gene COQ9)
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Deficiência de complexo I mitocondrial, tipo nuclear 4 (MC1DN4, deleções/duplicações no gene NDUFV1)
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Deficiência de complexo III mitocondrial, tipo nuclear 1 (MC3DN1) | Síndrome de Björnstadt | Síndrome GRACILE | Síndrome de Leigh (deleções/duplicações no gene BCS1L)
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