Doenças Raras

• Deficiência de biotinidase (sequenciação do gene BTD) + info
   
• Deficiência de butirilcolinesterase (deleções/duplicações no gene BCHE) + info
   
• Deficiência de butirilcolinesterase (sequenciação do gene BCHE) + info
   
• Deficiência de carbamoilfosfato sintetase 1 (sequenciação do gene CPS1) + info
   
• Deficiência de carnitina (painel NGS de 6 genes) + info
   
• Deficiência de carnitina palmitoiltransferase 1 (deleções/duplicações no gene CPT1A) + info
   
• Deficiência de carnitina palmitoiltransferase 1 (deleções/duplicações no gene CPT1B) + info
   
• Deficiência de carnitina palmitoiltransferase 1 (sequenciação do gene CPT1A) + info
   
• Deficiência de carnitina palmitoiltransferase 1 (sequenciação do gene CPT1B) + info
   
• Deficiência de carnitina palmitoiltransferase 2 (deleções/duplicações no gene CPT2) + info
   
• Deficiência de carnitina-acilcarnitina translocase (sequenciação do gene SLC25A20) + info
   
• Deficiência de caspase 8 (sequenciação do gene CASP8) + info
   
• Deficiência de CFHR5 (sequenciação do gene CFHR5) + info
   
• Deficiência de CoA-2 4-dienoil redutase 1 (sequenciação do gene DECR1) + info
   
• Deficiência de coenzima Q10 (painel NGS de 8 genes) + info
   
• Deficiência de coenzima Q10 tipo 2 (sequenciação do gene PDSS1) + info
   
• Deficiência de coenzima Q10 tipo 3 (sequenciação do gene PDSS2) + info
   
• Deficiência de coenzima Q10 tipo 5 (sequenciação do gene COQ9) + info
   
• Deficiência de complexo I mitocondrial, tipo nuclear 4 (MC1DN4, deleções/duplicações no gene NDUFV1) + info
   
• Deficiência de complexo III mitocondrial, tipo nuclear 1 (MC3DN1) | Síndrome de Björnstadt | Síndrome GRACILE | Síndrome de Leigh (deleções/duplicações no gene BCS1L) + info
   

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