Doenças Raras
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Doença ocular tipo ilha Aland (sequenciação do gene CACNA1F)
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Doença Palizaeus-Merzbacher-like (sequenciação do gene GJC2)
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Doença Pelizaeus-Merzbacher (deleções/duplicações no gene PLP1)
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Doença renal medular quística, autossómica dominante | Nefropatia hiperuricémica familiar (sequenciação do gene UMOD)
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Doença renal poliquística (deleções/duplicações nos genes PKD1 e PKD2)
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Doença renal poliquística (painel NGS de 6 genes, análise do gene PKD1 baseada em PCR Long-Range)
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Doença renal poliquística autossómica dominante (deleções/duplicações no gene GANAB)
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Doença renal poliquística autossómica dominante (painel NGS de 4 genes, análise do gene PKD1 baseada em PCR Long-Range)
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Doença renal poliquística autossómica dominante (sequenciação dos genes PKD1 e PKD2, análise do gene PKD1 baseada em PCR Long-Range)
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Doença renal poliquística autossómica recessiva (deleções/duplicações no gene PKHD1)
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Doença renal poliquística autossómica recessiva (painel NGS de 2 genes)
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Doença renal poliquística e doenças relacionadas (painel NGS baseado em WES de 72 genes, incluindo análise de CNVs)
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Doença renal poliquística tipo 1 (sequenciação do gene PKD1, análise baseada em PCR Long-Range)
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Doença renal poliquística tipo 2 (sequenciação do gene PKD2)
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Doença renal poliquística tipo 3 (sequenciação do gene GANAB)
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Doença renal poliquística tipo 4 (sequenciação do gene PKHD1)
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Doença renal poliquística tipo 5 (sequenciação do gene DZIP1L)
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Doença renal poliquística tipo 6 (sequenciação do gene DNAJB11)
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Doença síndrome de quebras de Nijmegen-like (sequenciação do gene RAD50)
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Doença valvar aórtica 1 (sequenciação do gene NOTCH1)
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