Doenças Raras
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Doença de Parkinson tipo 8 (PARK8, sequenciação do exão 41 do gene LRRK2)
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Doença de Parkinson tipo 8 (PARK8, sequenciação do gene LRRK2)
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Doença de Parkinson tipo 9 (PARK9, sequenciação do gene ATP13A2)
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Doença de Pelizaeus-Merzbacher (sequenciação do gene PLP1)
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Doença de pequenos vasos cerebrais (painel NGS de 15 genes)
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Doença de Refsum (sequenciação do gene PEX7)
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Doença de Refsum (sequenciação do gene PHYH)
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Doença de Rendu-Osler-Weber (sequenciação do gene SMAD4)
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Doença de Rendu-Osler-Weber / Telangiectasia hemorrágica hereditária tipo 2 (HHT2, sequenciação do gene ACVRL1)
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Doença de Salla (sequenciação do gene SLC17A5)
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Doença de Stargardt 4 (sequenciação do gene PROM1)
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Doença de Stargardt e distrofias maculares (painel NGS baseado em WES de 15 genes, incluindo análise de CNVs)
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Doença de Stargardt tipo 1 | Retinite pigmentosa 19 | Distrofia dos cones e bastonetes (deleções/duplicações no gene ABCA4)
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Doença de Stargardt tipo 1 | Retinite pigmentosa 19 | Distrofia dos cones e bastonetes (sequenciação do gene ABCA4)
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Doença de Stargardt tipo 3 (sequenciação do gene ELOVL4)
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Doença de Tangier (sequenciação do gene ABCA1)
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Doença de Tay-Sachs (deleções/duplicações no gene HEXA)
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Doença de Tay-Sachs (sequenciação do gene HEXA)
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Doença de Unverricht-Lundborg (pesquisa de expansão no gene CSTB)
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Doença de Unverricht-Lundborg (sequenciação do gene CSTB)
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