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Neuropatia óptica hereditária, incluindo neuropatia óptica hereditária de Leber (painel NGS baseado em WES de 36 genes, incluindo análise de CNVs e 3 mutações frequentes no mtDNA)
(ACO2, AFG3L2, ALG3, ATAD3A, AUH, C12orf65, C19orf12, CISD2, DNAJC19, DNM1L, GP1BA, KIF7, LYST, MFF, MFN2, MTPAP, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NEFH, NR2F1, OPA1, OPA3, POLG, RAB3GAP1, RTN4IP1, SDHA, SLC25A46, SLC52A2, SPG7, TBC1D20, TIMM8A, TMEM126A, TSFM, WFS
Requisite Agora


Metodologia

NGS,Sequenciação de Sanger


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Doenças Raras, Oftalmologia


Referência CGC

- 9143




Testes Associados


Neuropatia óptica hereditária (painel NGS baseado em WES de 36 genes, incluindo analise de CNVs)
Paraparésia espástica hereditária (painel NGS baseado em WES de 74 genes, incluindo análise de CNVs)
Paraparésia espástica hereditária, AR e ligado ao X (painel NGS de 33 genes)
Distonia (painel NGS baseado em WES de 117 genes, incluindo análise de CNVs)
Doença de Parkinson e parkinsonismo (painel NGS de 56 genes)