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Painel de infertilidade masculina (Microdeleções do cromossoma Y e Fibrose quística (mutações frequentes no gene CFTR))
CFTR
Requisite Agora


Metodologia

Análisis de fragmentos,Análisis de deleciones/duplicaciones por MLPA


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Obstetrícia / Ginecologia / DPN


Referência CGC

- 9137




Testes Associados


Fibrose quística (deleções/duplicações no gene CFTR)
Fibrose quística (pesquisa da mutação F508del no gene CFTR)
Painel Ashkenazi (painel NGS de 26 genes)
Imunodeficiências - defeitos congénitos de número e/ou função dos fagócitos (painel NGS baseado em WES de 38 genes) 
Infertilidade masculina (painel NGS baseado em WES de 116 genes)