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Anemia de Fanconi tipo A (sequenciação e análise de CNVs do gene FANCA)
FANCA
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

CPT Codes

- 81479

Especialidades

- Doenças Raras, Hematologia, Obstetrícia / Ginecologia / DPN, Oncologia, Pediatria


Referência CGC

- 887




Testes Associados


Anemia de Fanconi tipo A (deleções/duplicações no gene FANCA)
OncoRisk (painel NGS de 48 genes, incluindo análise de CNVs)
Trombocitopenia e insuficiência da medula óssea hereditária (painel NGS baseado em WES de 109 genes, incluindo análise de CNVs)
Defeitos de redução dos membros (painel NGS baseado em WES de 141 genes, incluindo análise de CNVs)
Infertilidade feminina (painel NGS de 131 genes, incluindo análise de CNVs)