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Oftalmoplegia externa progressiva (sequenciação do gene POLG)
POLG
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Requisite Agora |
Metodologia
NGS
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 60
Especialidades
- Neurologia / Neuropediatria, Oftalmologia
Referência CGC
- 806
Testes Associados
Ataxia espinocerebelosa com epilepsia (sequenciação do gene POLG)
Síndrome de depleção do DNA mitocondrial tipos 4A/4B (pesquisa das mutações A467T, W748S e G848S no gene POLG)
Síndrome de depleção do DNA mitocondrial 4A-Alpers/4B-MNGIE (sequenciação do gene POLG)
Neuropatia sensorial atáxica, disartria e oftalmoparésia (SANDO, sequenciação do gene POLG)
Síndrome de depleção do DNA mitocondrial 4A-Alpers/4B-MNGIE (deleções/duplicações no gene POLG)