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Acondroplasia (sequenciação do exão 9 do gene FGFR3)
FGFR3
Requisite Agora


Metodologia

Sequenciação de Sanger


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ? 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
DNA fetal ? 20 µL [25 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ? 3 mL EDTA Ambiente 5
Líquido amniótico ? 5 mL Tubo estéril Ambiente 4
Biopsia Vilosidades Coriónicas ? 30 mg Tubo estéril + meio de transporte Ambiente 4
Cultura celular 2 x T25 confluentes Tubo estéril + meio de transporte Ambiente 2
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 30

CPT Codes

- 81401 (x3)

Especialidades

- Doenças Raras, Obstetrícia / Ginecologia / DPN, Pediatria, Dismorfologia


Referência CGC

- 77




Testes Associados


Síndrome de Muenke (mutação Pro250Arg no gene FGFR3)
Acondroplasia | Hipocondroplasia | Displasia tanatofórica tipos I e II | Displasia SADDAN | Síndrome de Crouzon com acantosis nigricans | Síndrome CATSHL | Síndrome LADD (sequenciação do gene FGFR3)
Hipocondroplasia (sequenciação dos exões 3, 7, 8, 9, 12 e 14 do gene FGFR3)
Craniossinostose (painel NGS de 4 genes) - Plus
Craniossinostoses (painel NGS de 30 genes) - Plus