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Sequenciação completa de DNA mitocondrial
mtDNA
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Requisite Agora |
Metodologia
NGS
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 60
Especialidades
- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Pediatria, Doenças Metabólicas, Dismorfologia
Referência CGC
- 763
Testes Associados
Oftalmoplegia externa progressiva crónica (CPEO, deleção de 4977bp no mtDNA)
Síndrome de Kearns-Sayre (KSS; deleção 4977bp no mtDNA)
Neuropatia óptica Hereditária de Leber (LHON, 3 mutações frequentes)
Deleções/duplicações no DNA mitocondrial
Citopatias mitocondriais (pesquisa das mutações del4977bp, G3460A, G11778A, T8993C, T8993G, A3271G, A3243G, T8356C, A8344G)