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Artrogripose Distal Tipo 2B (sequenciação do gene MYH3)
MYH3
Requisite Agora


Metodologia

Secuenciación de Sanger


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

CPT Codes

- 81479

Especialidades

- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Pediatria


Referência CGC

- 746




Testes Associados


Síndrome de Freeman-Sheldon (sequenciação do gene MYH3)
Artrogripose (painel NGS de 49 genes)
Artrogripose (painel NGS baseado em WES de 240 genes, incluindo análise de CNVs)
Síndrome de pterígio múltiplo (painel NGS de 14 genes)
Displasia esquelética (painel NGS baseado em WES de 531 genes, incluindo análise de CNVs)