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Acidúria glutárica Tipo I (sequenciação do gene GCDH)
GCDH
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ? 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ? 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

CPT Codes

- 81406

Especialidades

- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Pediatria, Doenças Metabólicas


Referência CGC

- 714




Testes Associados


Leucodistrofia e leucoencefalopatia (painel NGS de 90 genes)
Distonias (painel NGS de 43 genes)
Doenças estruturais dos gânglios basais (painel de NGS baseado em WES de 72 genes)
Acidúria glutárica Tipo I (deleções/duplicações no gene GCDH)