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Nefronoptise (sequenciação do gene NPHP3)
NPHP3
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Requisite Agora |
Metodologia
Secuenciación de Sanger
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 60
CPT Codes
- 81479
Especialidades
- Doenças Raras, Nefrologia, Pediatria
Referência CGC
- 674
Testes Associados
Síndrome de Meckel tipo 7 (sequenciação do gene NPHP3)
Síndrome de Meckel tipo 7 (deleções/duplicações no gene NPHP3)
Anomalias congénitas renais e do tracto urinário (CAKUT) (painel NGS baseado em WES de 66 genes, incluindo análise de CNVs)
Fibrose hepática congénita (painel NGS de 53 genes)
Síndrome de Meckel (painel NGS de 13 genes)