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Distrofia muscular de Emery-Dreifuss (sequenciação do gene LMNA)
LMNA
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Pediatria


Referência CGC

- 647




Testes Associados


Sequenciação do gene LMNA (lamina A/C)
Não-compactação ventricular esquerda (LVNC, painel NGS de 13 genes)
Análise do gene LMNA (deleções/duplicações no gene LMNA)
Distrofias musculares congénitas (painel NGS de 31 genes)
Doença de Charcot-Marie-Tooth (painel NGS de 43 genes)