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Neurodegenerescência com acumulação cerebral de ferro | Hiperferritinemia com ou sem cataratas | Défice de ferritina -L (sequenciação do gene FTL)
FTL
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Requisite Agora |
Metodologia
Secuenciación de Sanger
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 60
CPT Codes
- 81479
Especialidades
- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Doenças Metabólicas
Referência CGC
- 610
Testes Associados
Doenças estruturais dos gânglios basais (painel de NGS baseado em WES de 72 genes, incluindo análise de CNVs)
Cataratas (painel NGS de 41 genes)
Doença de Parkinson e parkinsonismo (painel NGS de 56 genes)
Neurodegenerescência com acumulação cerebral de ferro (painel NGS de 8 genes)
Hemocromatose (painel NGS 8 genes)