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Rabdomiólise e doenças musculares metabólicas (painel NGS baseado em WES de 55 genes, incluindo análise de CNVs)
ACAD9, ACADM, ACADVL, AGL, ALDOA, AMPD1, ANO5, CACNA1S, CAV3, CPT1B, CPT2, CYP2C8, DMD, DYSF, ENO3, ETFA, ETFB, ETFDH, FBP2, FKRP, FKTN, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, HADHA, HADHB, ISCU, LAMP2, LDHA, LPIN1, OBSCN, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKB, PHKG1, POLG, POLG2, PRKAG2, PYGM, RBCK1, RRM2B, RYR1, SIL1, SLC22A12, SLC22A5, SLC2A9, SUCLA2, TK2, TSEN54, TSFM, TYMP.
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Doenças Raras, Nefrologia, Neurologia / Neuropediatria, Oftalmologia, Pediatria, Doenças Metabólicas


Referência CGC

- 6098




Testes Associados


Miopatias, incluindo miopatias congénitas (painel NGS baseado em WES de 180 genes, incluindo análise de CNVs)
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Glicogenose (painel NGS baseado em WES de 28 genes, incluindo análise de CNVs )