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Vitreorretinopatia (painel NGS baseado em WES de 27 genes, incluindo análise de CNVs )
ATOH7, ATP6V0A2, BEST1, CAPN5, COL11A1, COL11A2, COL18A1, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL9A1, COL9A2, COL9A3, CTNNB1, FZD4, ISPD, KCNJ13, KIF11, LRP5, NDP, NR2E3, RCBTB1, RS1, TSPAN12, VCAN, ZNF408
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Oftalmologia, Pediatria


Referência CGC

- 6072




Testes Associados


Doenças do segmento posterior ocular (painel NGS baseado em WES de 307 genes, incluindo análise de CNVs)
Doenças retinianas (painel de NGS baseado em WES de 302 genes, incluindo análise de CNVs)
Retinite pigmentosa (painel NGS baseado em WES de 190 genes, incluindo análise de CNVs)
Surdez genética (painel NGS de 228 genes, incluindo análise de CNVs)
Displasia esquelética (painel NGS baseado em WES de 531 genes, incluindo análise de CNVs)