< Voltar aos resultados
 
Anemia de Fanconi (painel NGS de 23 genes, incluindo análise de CNVs)
BRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, MAD2L2, PALB2, PHF9, RAD51, RAD51C, RFWD3, SLX4, UBE2T, XRCC2.
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Doenças Raras, Hematologia, Obstetrícia / Ginecologia / DPN, Oncologia, Pediatria


Referência CGC

- 6009




Testes Associados


Trombocitopenia e insuficiência da medula óssea hereditária (painel NGS baseado em WES de 109 genes, incluindo análise de CNVs)
OncoRisk Expanded (painel NGS de 96 genes, incluindo análise de CNVs)
Defeitos de redução dos membros (painel NGS baseado em WES de 141 genes, incluindo análise de CNVs)
Cancro da mama e ovário (painel NGS de 27 genes, incluindo análise de CNVs)
OncoRisk (painel NGS de 48 genes, incluindo análise de CNVs)