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Acondroplasia | Hipocondroplasia | Displasia tanatofórica tipos I e II | Síndrome de Muenke (deleções/duplicações no gene FGFR3)
FGFR3
Requisite Agora


Metodologia

NGS,Pesquisa de delecções/duplicações por MLPA


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 30

Especialidades

- Doenças Raras, Obstetrícia / Ginecologia / DPN, Pediatria


Referência CGC

- 5984




Testes Associados


Acondroplasia (sequenciação do exão 9 do gene FGFR3)
Síndrome de Muenke (mutação Pro250Arg no gene FGFR3)
Acondroplasia | Hipocondroplasia | Displasia tanatofórica tipos I e II | Displasia SADDAN | Síndrome de Crouzon com acantosis nigricans | Síndrome CATSHL | Síndrome LADD (sequenciação do gene FGFR3)
Hipocondroplasia (sequenciação dos exões 3, 7, 8, 9, 12 e 14 do gene FGFR3)
Anomalias craniofaciais (deleções/duplicações nos genes FGFR1, FGFR2, FGFR3, TWIST1, MSX2, ALX1, ALX3, ALX4, EFNB1 e RUNX2)