|
Leucodistrofia metacromática (sequenciação do gene ARSA)
ARSA
|
Requisite Agora |
Metodologia
NGS
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 60
CPT Codes
- 81405
Especialidades
- Doenças Raras, Nefrologia, Neurologia / Neuropediatria
Referência CGC
- 577
Testes Associados
Epilepsia (painel NGS de 343 genes)
Leucodistrofia metacromática (deleções/duplicações no gene ARSA)
Ataxia cerebelosa de início na idade adulta (painel NGS baseado em WES de 143 genes, incluindo análise de CNVs)
Teste genético de portadores (painel NGS de 101 genes)
Distonia (painel NGS baseado em WES de 117 genes, incluindo análise de CNVs)