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Nefronoptise 4 | Síndrome Senior-Loken 4 (deleções/duplicações no gene NPHP4)
NPHP4
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Doenças Raras, Nefrologia, Oftalmologia


Referência CGC

- 5728




Testes Associados


Nefronoptise 4 (sequenciação do gene NPHP4)
Síndrome Senior-Loken 4 (sequenciação do gene NPHP4)
Glomerulosclerose segmentar e focal (painel NGS baseado em WES de 32 genes, incluindo análise de CNVs)
Insuficiência renal idiopática no jovem (painel NGS baseado em WES de 171 genes, incluindo análise de CNVs)
Síndrome de Senior-Loken (painel NGS de 7 genes)