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Deficiência de complexo III mitocondrial, tipo nuclear 1 (MC3DN1) | Síndrome de Björnstadt | Síndrome GRACILE | Síndrome de Leigh (deleções/duplicações no gene BCS1L)
BCS1L
Requisite Agora


Metodologia

PCR quantitativo em tempo real (RT-qPCR)


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Doenças Raras, Otorrinolaringologia, Pediatria


Referência CGC

- 5713




Testes Associados


Síndrome de Bjornstad | Síndrome de Leigh (sequenciação do gene BCS1L)
Doenças estruturais dos gânglios basais (painel de NGS baseado em WES de 72 genes, incluindo análise de CNVs)
Teste genético de portadores (painel NGS de 101 genes)
Colestase (neonatal, intra-hepática familiar e diagnósticos diferenciais - painel NGS baseado em WES de 95 genes, incluindo análise de CNVs)
Surdez genética (painel NGS baseado em WES de 226 genes, incluindo análise de CNVs)