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Nefronoptise tipo 1 | Síndrome de Joubert tipo 4 | Síndrome de Senior-Loken (sequenciação do gene NPHP1)
NPHP1
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Doenças Raras, Nefrologia, Neurologia / Neuropediatria, Oftalmologia, Pediatria


Referência CGC

- 5682




Testes Associados


Nefronoptise juvenil tipo 1 (deleções/duplicações no gene NPHP1)
Síndrome de Joubert tipo 4 (deleções/duplicações no gene NPHP1)
Glomerulosclerose segmentar e focal (painel NGS baseado em WES de 32 genes, incluindo análise de CNVs)
Insuficiência renal idiopática no jovem (painel NGS baseado em WES de 171 genes, incluindo análise de CNVs)
Síndrome de Joubert (painel NGS baseado em WES de 35 genes, incluindo análise de CNVs)