|
Erros inatos do metabolismo (painel NGS baseado em WES de 833 genes, incluindo análise de CNVs)
AARS2, AASS, ABAT, ABCA1, ABCB11, ABCB4, ABCB7, ABCD1, ABCD4, ABCG2, ABCG5, ABCG8, ABHD12, ABHD5, ACAD8, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACO2, ACOX1, ACSF3, ACY1, ADA, ADAR, ADSL, AFG3L2, AGA, AGK, AGL, AGPS, AGXT, AHCY, AIFM1, AKR1D1, ALAD, A
|
Requisite Agora |
Metodologia
NGS
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 60
Especialidades
- Doenças Raras, Endocrinologia, Doenças Metabólicas
Referência CGC
- 5595
Testes Associados
Doenças do movimento (painel NGS baseado em WES de 905 genes, incluindo análise de CNVs)
Défice intelectual (painel NGS baseado em WES de 1504 genes, incluindo análise de CNVs)
Doenças mitocondriais (painel NGS baseado em WES de 268 genes, incluíndo análise de CNVs)
Epilepsia (painel NGS baseado em WES de 596 genes, incluindo análise de CNVs)
Teste genético de portadores (painel NGS de 101 genes)