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Ataxia com apraxia oculomotora tipo 1 (AOA1, sequenciação do gene APTX)
APTX
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Oftalmologia, Pediatria


Referência CGC

- 5571




Testes Associados


Ataxias recessivas (deleções/duplicações nos genes SETX, APTX e FXN)
Deficiência de coenzima Q10 (painel NGS de 8 genes)
Distonia (painel NGS baseado em WES de 117 genes, incluindo análise de CNVs)
Hipercolesterolemia familiar (painel NGS de 15 genes)
Ataxias hereditárias (painel NGS baseado em WES de 214 genes, incluindo análise de CNVs)