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Miocardiopatia dilatada (painel NGS baseado em WES de 81 genes, incluindo a análise de CNVs)
ABCC9, ACTC1, ACTN2, BAG3, CSRP3, DES, DMD, DSP, EPG5, EYA4, FKTN, HAMP, HCN4, HFE, HFE2, IDH2, KCND3, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, NEXN, PLN, RAB3GAP2, RBM20, SCN5A, SGCD, SLC40A1, TAZ, TCAP, TFR2, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, VCL, ANKRD1, CRYAB, G
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Cardiologia, Doenças Raras


Referência CGC

- 5570




Testes Associados


Não-compactação ventricular esquerda (LVNC, painel NGS de 13 genes)
Miocardiopatias (hipertrófica, dilatada, displasia arritmogénica do ventrículo direito e não-compactação ventricular esquerda) e alterações da condução cardíaca (painel NGS baseado em WES de 140 genes, incluindo a análise de CNVs)
Miocardiopatia hipertrófica (painel NGS baseado em WES de 68 genes, incluindo a análise de CNVs)
Displasia arritmogénica ventricular direita (ARVD) (painel NGS de 15 genes)
Distrofias musculares das cinturas (painel NGS de 42 genes)