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Deficiência de piruvato carboxilase (painel de NGS baseado em WES de 25 genes, incluindo análise de CNVs))
BOLA3, DLAT, DLD, ECHS1, FBXL4, GLRX5, HIBCH, IBA57, ISCA1, ISCA2, LIAS, LIPT1, LIPT2, LONP1, NFU1, PC, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, SLC19A2, SLC19A3, SLC25A19, SLC25A26, TPK1.
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Requisite Agora |
Metodologia
NGS
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 60
Especialidades
- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Pediatria, Doenças Metabólicas
Referência CGC
- 5560
Testes Associados
Deficiência de piruvato carboxilase (painel NGS de 6 genes)
Síndrome de Leigh (painel NGS de 11 genes)
Doenças estruturais dos gânglios basais (painel de NGS baseado em WES de 72 genes, incluindo análise de CNVs)
Anemia sideroblástica (painel NGS de 9 genes)
Leucodistrofia e leucoencefalopatia (painel NGS de 89 genes)